CADASIL

uitsnede

In sommige families komen beroertes en dementie heel vaak en al op vrij jonge leeftijd voor. De oorzaak kan CADASIL zijn, een erfelijke aandoening die leidt tot schade aan de hersenvaten. Er is nog geen behandeling voor, maar onderzoekers als Julie Rutten werken daar hard aan. Zij promoveerde op 20 september cum laude op haar onderzoek.

CADASIL is nog niet zo lang bekend. Pas in 1996 beschreven Franse onderzoekers de oorzaak: een genetisch schrijffoutje in een gen dat NOTCH3 heet. “Dat gen zorgt voor aanmaak van een eiwit dat belangrijk is voor de bloedvaten. Door de erfelijke fout kleven deze eiwitten aan elkaar en ontstaat schade aan de bloedvaten”, legt Rutten uit. De kans op met name migraine, herseninfarcten, dementie en depressie is daardoor een stuk groter. “Niet al deze klachten komen bij iedereen voor en sommige mensen krijgen op jongere leeftijd problemen, anderen juist pas op latere leeftijd. We hebben ontdekt dat dat deels afhangt van de plaats van de mutatie in het gen.”

Lees meer: Promotie Julie Rutten: Op zoek naar een therapie

In het LUMC wordt een bestand bijgehouden met informatie over CADASIL-patiënten (een database). In de database staan niet de naam of adres van personen, maar wel een uniek nummer (code). Met deze code zijn de persoonlijke gegevens wel te herleiden. Deze database wordt gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek naar CADASIL (bijvoorbeeld om te kunnen vaststellen hoeveel mensen in Nederland CADASIL hebben, welke NOTCH3 gen mutaties in Nederland voorkomen, op welke leeftijd de ziekte optreedt, of de ziekte verschillend verloopt bij vrouwen en mannen etc). Daarnaast wordt zij gebruikt om mensen te informeren over nieuwe wetenschappelijke onderzoeken naar CADASIL, met daarbij de vraag of zij hieraan zouden willen deelnemen. Registratie in de database betekent niet dat u verplicht bent om deel te nemen aan deze onderzoeken. De database is alleen toegankelijk voor leden van het CADASIL-onderzoeksteam van het LUMC. U kunt desgewenst te allen tijde uit deze database verwijderd worden. Mocht u belangstelling hebben om in deze database te worden opgenomen of hierover vragen hebben, dan kunt u een email sturen naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. o.v.v. CADASIL database.
De CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC heeft recent twee artikelen over het onderzoek naar een mogelijke therapie voor CADASIL gepubliceerd in wetenschappelijke tijdschriften.

  • Het eerste artikel laat zien dat de afwijkende structuur van het schadelijke NOTCH3 eiwit hersteld kan worden in cellen van CADASIL patiënten. Hierbij wordt gebruik gemaakt van een soort moleculaire pleisters, die ervoor zorgen dat de NOTCH3 mutatie in de erfelijke code niet meer in het NOTCH3 eiwit terecht komt.

  • Het tweede artikel beschrijft de ‘NOTCH3 score’: een maat voor de hoeveelheid schadelijk NOTCH3 eiwit in de vaatwand. Dergelijke maten zijn van belang om in de toekomst het effect van een therapie te kunnen meten.
Het CADASIL onderzoeksteam van het LUMC gaat een studie doen naar de gezondheid van kinderen in families met CADASIL. Het onderzoek heeft als doel om op te helderen of kinderen van ouders met CADASIL even gezond zijn als kinderen van ouders zonder CADASIL. Een vraag is bijvoorbeeld of migraine vaker voorkomt bij  kinderen van een ouder met CADASIL. Wij verwachten uit onze ervaring dat er geen verschil is, maar wij willen dit wetenschappelijk onderbouwen.  Voor dit onderzoek zullen vragenlijsten worden opgestuurd naar mensen die ooit op de CHA-poli (Cerebrale Hereditaire Angiopathieën) van de afdeling Klinische Genetica  van het LUMC zijn geweest en waarbij DNA onderzoek naar CADASIL is verricht.

Mocht u mee willen doen aan dit onderzoek maar niet bekend zijn op de afdeling Klinische Genetica van het LUMC, of daar wel bekend zijn maar geen vragenlijst hebben ontvangen, dan kunt u contact opnemen met onderzoeker Bastian van Eijsden (Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.).

Wij danken u hartelijk voor uw medewerking!
Doneer direct aan onderzoek
Voor de volgende stap in de lange zoektocht naar een mogelijke therapie zoeken we fondsen via de pagina www.cadasilonderzoek.nl. Alle donaties via deze pagina komen direct ten goede aan het onderzoek!

Doneer aan Platform CADASIL
U kunt ook het werk van de Platform CADASIL steunen. Deze donaties gebruiken we om bijeenkomsten en informatiemateriaal te maken. We hebben hiervoor niet veel nodig, dus alles wat overblijft doneren we ook elk jaar aan onderzoek.

Elke donatie is zeer welkom, het kan al vanaf 2 euro.
Liever overmaken? Het bankrekeningnummer is NL46 RABO 0305 1728 67, t.n.v. Platform CADASIL.

NB: het veld "e-mail adres" is niet verplicht, maar als u het niet invult, kunnen wij op geen enkele manier contact met u opnemen! Als u het wel invult, houden we u op de hoogte van de fondswerving. Uw contactgegevens worden verder nergens gedeeld of openbaar gemaakt!




Betaal met iDEAL of Bancontact
Vul een bedrag in: €
Uw e-mail adres:

De onderzoeksgroep van Dr. Saskia Lesnik Oberstein (klinische genetica, LUMC) heeft van de Hersenstichting een subsidie toegekend gekregen voor het vervolgonderzoek naar een genetische therapie voor CADASIL. Deze subsidie werd mogelijk gemaakt door een donateur die persoonlijk bij CADASIL betrokken is. Dit geeft een belangrijke impuls aan het onderzoek, waarvoor per 1 november 2015 een nieuwe onderzoeker kon worden aangesteld (Gido Gravesteijn, foto).

gido256

 

In het LUMC werkt de groep van Saskia A.J. Lesnik Oberstein, MD, PhD, aan de ontwikkeling van een mogelijke therapie voor CADASIL. Deze therapie richt zich op het voorkomen van de NOTCH3 eiwit stapeling in de vaatwand bij CADASIL patiënten.  Dit onderzoek bevindt zich nog in de experimentele fase en wordt nu getest in celmodellen en muismodellen.

LINK naar interview met Saskia A.J. Lesnik Oberstein, MD, PhD, in Hersenmagazine!