CADASIL

Nieuwsbrief

 
 

Archief nieuwsbrieven.

 De nieuwsbrief verschijnt maximaal 2 keer per jaar.

Sociale Media

uitsnede

De CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC heeft recent twee artikelen over het onderzoek naar een mogelijke therapie voor CADASIL gepubliceerd in wetenschappelijke tijdschriften.

  • Het eerste artikel laat zien dat de afwijkende structuur van het schadelijke NOTCH3 eiwit hersteld kan worden in cellen van CADASIL patiënten. Hierbij wordt gebruik gemaakt van een soort moleculaire pleisters, die ervoor zorgen dat de NOTCH3 mutatie in de erfelijke code niet meer in het NOTCH3 eiwit terecht komt.

  • Het tweede artikel beschrijft de ‘NOTCH3 score’: een maat voor de hoeveelheid schadelijk NOTCH3 eiwit in de vaatwand. Dergelijke maten zijn van belang om in de toekomst het effect van een therapie te kunnen meten.