CADASIL

Nieuwsbrief

 
 

Archief nieuwsbrieven.

 

uitsnede

Dr. Saskia Lesnik Oberstein van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft een subsidie van 300.000 euro gekregen van de Hersenstichting. Met dat geld gaat ze onderzoek doen naar een manier om de erfelijke hersenziekte CADASIL een halt toe te roepen.

CADASIL is een erfelijke ziekte, die voortkomt uit een DNA-fout. Hierdoor stapelt een eiwit zich op in de bloedvaten van de hersenen, waardoor er geen goede bloeddoorstroming naar de hersenen meer mogelijk is. Enkele gevolgen van de ziekte zijn onder meer herseninfarcten en dementie. Deze symptomen treden gemiddeld op vanaf 45- tot 50-jarige leeftijd.

Het onderzoek van Lesnik Oberstein en haar collega’s splitst zich op in twee delen. Het ene deel gaat over het ontwikkelen van een manier om de ernst van de ziekte te kunnen meten en voorspellen. “Je kunt wel een therapie ontwikkelen, maar dan moet je ook bij patiënten kunnen testen of deze effect heeft. Dat meten is lastig.” Door het eiwit in de bloedvaten te kleuren, kan de opstapeling van deze stoffen worden gemeten. “En zo kan mogelijk een cijfer worden gegeven aan de mate van ernst van de ziekte.”

Knippen in DNA

Het tweede deel van haar onderzoek richt zich op het uit de wereld helpen van CADASIL, door de fout op DNA-niveau weg te halen. “Daarvoor is er nu een revolutionaire techniek beschikbaar, waarmee we op precieze plaatsen in het DNA kunnen knippen. De fout in het DNA waarmee CADASIL-patiënten te maken hebben, zou er dus als het ware uitgeknipt kunnen worden. We zouden hiermee de oorzaak van de aandoening weg kunnen nemen.” Zover is het nog niet, aldus Lesnik Oberstein. “Het zou in theorie mogelijk zijn om op deze manier CADASIL te behandelen. Die behandeling moet dan plaatsvinden op jongvolwassen leeftijd en voordat de eiwitstapeling schade heeft aangericht.”

Steun ons onderzoek

Onderzoek doen is ontzettend belangrijk. Met bijdrages van betrokken instanties, kunnen we onderzoek blijven doen. Wilt u ook een bijdrage leveren? Dat kan. Kijkt u dan op de website over CADASIL.

Bron: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2017/januari/subsidie-cadasil-halt-toe-te-roepen/