CADASIL

Nieuwsbrief

 
 

Archief nieuwsbrieven.

 

uitsnede

De onderzoekers in het LUMC hebben ontdekt dat de mutaties in het NOTCH3 gen die CADASIL veroorzaken veel vaker voorkomen in de bevolking dan men op basis van het voorkomen van CADASIL zou vermoeden, namelijk wereldwijd bij ongeveer 1 op de 300 mensen. In West Europa ligt dit iets lager dan in bijvoorbeeld Azië. Dit betekent dat CADASIL waarschijnlijk veel vaker voorkomt dan gedacht en dat het ziektebeeld waarschijnlijk ook veel breder is dan gedacht. De onderzoekers vermoeden dat CADASIL zich vaker ook pas op latere leeftijd openbaart en in een mildere vorm. Deze hypothese wordt momenteel verder door hen onderzocht.

Wetenschappelijk artikel (pdf, Engels)