CADASIL

Nieuwsbrief

 
 

Archief nieuwsbrieven.

 

uitsnede

In sommige families komen beroertes en dementie heel vaak en al op vrij jonge leeftijd voor. De oorzaak kan CADASIL zijn, een erfelijke aandoening die leidt tot schade aan de hersenvaten. Er is nog geen behandeling voor, maar onderzoekers als Julie Rutten werken daar hard aan. Zij promoveerde op 20 september cum laude op haar onderzoek.

CADASIL is nog niet zo lang bekend. Pas in 1996 beschreven Franse onderzoekers de oorzaak: een genetisch schrijffoutje in een gen dat NOTCH3 heet. “Dat gen zorgt voor aanmaak van een eiwit dat belangrijk is voor de bloedvaten. Door de erfelijke fout kleven deze eiwitten aan elkaar en ontstaat schade aan de bloedvaten”, legt Rutten uit. De kans op met name migraine, herseninfarcten, dementie en depressie is daardoor een stuk groter. “Niet al deze klachten komen bij iedereen voor en sommige mensen krijgen op jongere leeftijd problemen, anderen juist pas op latere leeftijd. We hebben ontdekt dat dat deels afhangt van de plaats van de mutatie in het gen.”

Exon skippen
Gezond eten en leven is voor mensen met CADASIL extra belangrijk om de bloedvaten zo lang mogelijk gezond te houden. Een behandeling is er nog niet, maar de promovenda heeft daar wel aanzetten toe gegeven. “We proberen ervoor te zorgen dat het foute stukje van het eiwit niet gevormd wordt. Het eiwit wordt dan wat korter, maar functioneert nog wel. Deze techniek heet exon skippen en het LUMC onderzoekt deze methode ook voor andere erfelijke ziektes, zoals de ziekte van Huntington en Duchenne spierdystrofie. Er zijn nog veel hobbels te nemen voordat patiënten eventueel kunnen profiteren van deze behandeling”, benadrukt Rutten. “Zo moeten we nog aantonen dat het kortere eiwit zich daadwerkelijk niet ophoopt in de hersenvaten.” Ook is het lastig om de ‘moleculaire pleisters’ die voor exon skippen nodig zijn op de juiste plaats te krijgen, in dit geval in de hersenvaten.

Klinisch geneticus
Toch is de promovenda hoopvol. Een van de stellingen bij haar proefschrift luidt: ‘De klinisch geneticus van de toekomst vind je in de behandelkamer.’ Rutten, zelf in opleiding tot klinisch geneticus: “Op dit moment geeft een klinisch geneticus vooral uitleg en advies. Therapieën zijn er voor de meeste erfelijke ziektes nog niet, maar we werken er hard aan.” Voor CADASIL zet het LUMC in op exon skippen, elders ter wereld proberen onderzoekers bijvoorbeeld antilichamen te ontwikkelen die binden aan het foute eiwit en het zo onschadelijk maken. “Ik hoop mee te maken dat we veel erfelijke ziektes die nu onbehandelbaar zijn wel kunnen behandelen”, aldus Rutten, die bij de therapieontwikkeling voor CADASIL betrokken blijft.

Meer weten over CADASIL? Op de website van de gespecialiseerde CHA-poli leest u onder meer welke behandelingen het LUMC biedt en welke artsen betrokken zijn bij de zorg bij CADASIL. Naast het leveren van goede zorg is ons doel vooral om meer kennis over deze ziekte op te doen en een medicijn te ontwikkelen. Door ons onderzoek naar CADASIL te steunen, kunt u helpen om dat doel te verwezenlijken.

Julie Rutten promoveerde op 20 september cum laude op het proefschrift NOTCH3 cysteine correction: Developing a rational therapeutic approach for CADASIL bij prof. Annemieke Aartsma-Rus, prof. Gert-Jan van Ommen en dr. Saskia Lesnik Oberstein (copromotor). Rutten was betrokken bij het opzetten van de patiëntenvereniging Platform CADASIL.