CADASIL

Nieuwsbrief

 
 

Archief nieuwsbrieven.

 

uitsnede



Voor op de website van Platform CADASIL hebben we een aantal filmpjes gemaakt waarin wordt uitgelegd wat CADASIL is, wat ze onderzoeken en nog meer. Je vindt de filmpjes her en der op de site.

 

CADASIL is een afkorting en staat voor: cerebrale autosomale dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie.

CADASIL is een ziekte van de bloedvaten, waarbij vooral de kleine slagaders van de hersenen aangetast zijn.  Hierdoor komt er chronisch te weinig zuurstof in delen van de hersenen. Ook kan de doorbloeding naar delen van de hersenen zo laag zijn dat er TIA’s of herseninfarcten optreden.

Gemiddeld ontstaan de herseninfarcten (beroertes) op de leeftijd van 45-50 jaar. Achteruitgang in het denkvermogen, met geheugenverlies, initiatiefloosheid, karakterveranderingen en verlies van uitvoerende functies, is een ander belangrijk symptoom van CADASIL. Deze achteruitgang in het denkvermogen leidt vaak tot dementie. Stoornissen van het geheugen en het denkvermogen treden gemiddeld op vanaf ongeveer 50 jaar en nemen toe in de loop van de jaren.

Andere symptomen die bij CADASIL voorkomen zijn migraine en depressie. Migraine wordt gezien bij ongeveer 30-40% van de patiënten. Meestal gaan de migraine aanvallen gepaard met aura. Psychiatrische stoornissen, zoals depressie, komen voor bij ongeveer 30% van de CADASIL patiënten.

In de laatste jaren van hun leven, zijn de meeste CADASIL patiënten hulpbehoevend en is volledige verzorging nodig.

Binnen één familie kan de leeftijd waarop de klachten ontstaan, en de ernst van de klachten, van persoon tot persoon duidelijk verschillen. 

 

Chromosomen zijn de dragers van erfelijke eigenschappen en zijn opgebouwd uit DNA (het erfelijk materiaal). Genen zijn stukjes DNA die coderen voor een bepaalde erfelijke eigenschap. Van elk gen heeft iedere persoon twee kopieën. Ouders geven aan hun kinderen steeds één kopie van het gen door. Van elk gen heeft het kind dus één exemplaar van vader en één van moeder. Bij CADASIL gaat het om het NOTCH3-gen, dat op chromosoom 19 ligt. In dit gen is een verandering opgetreden (mutatie), waardoor het NOTCH3 eiwit verkeerd wordt aangemaakt en daardoor gaat stapelen in de vaatwand.

CADASIL is een autosomaal dominant overervende ziekte (zie schema © The University of Arizona). Dat betekent dat de kans dat een kind de ziekte overerft van de aangedane ouder 50% is. Dit is onafhankelijk van het geslacht van de ouder of van het kind. 

 

Op dit moment is er geen genezende therapie voor CADASIL. Ter preventie van een nieuw infarct wordt door sommige neurologen wel aspirine voorgeschreven. Deze therapie wordt in het algemeen gegeven bij herseninfarcten. Er is echter nog geen bewijs dat dit bij CADASIL van nut is.

Aangeraden wordt niet te roken, aangezien is gebleken dat dit een ongunstige invloed kan hebben op het verloop van de ziekte. Ook wordt aangeraden om jaarlijks de bloeddruk en de suikerspiegels en het cholesterolgehalte via de huisarts of specialist te laten controleren.

U zou kunnen overwegen een S.O.S. bandje te dragen met daarop de tekst:

Ik heb CADASIL. Dit is een erfelijke hersenvaatziekte die kan leiden tot onder andere TIA’s en herseninfarcten. In het geval van een TIA of een herseninfarct is CADASIL een contra-indicatie voor intraveneuze of intra-arteriële thrombolyse.

Verdere gegevens zijn te krijgen via Dr.……………………….. (u kunt hier de naam van uw neuroloog invullen)

Wat is de CHA-poli?

De CHA-poli (CHA = Cerebrale Hereditaire Arteriopathieën) van het LUMC biedt medische zorg aan mensen bij wie sprake is van een erfelijke aandoening van de (kleine) hersenvaten.

De CHA-poli is onderdeel van de afdeling Klinische genetica van het LUMC, in samenwerking met de polikliniek Neurologie van het LUMC.

De CHA-poli richt zich vooral op de volgende specifieke aandoeningen:

  • CADASIL (cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie)

  • HCHWA-D (hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis-Dutch type), ook wel de ‘Katwijkse ziekte’ genoemd.

  • RVCL (retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie)

Klik hier voor nadere informatie.